{"id":11806,"date":"2021-06-30T08:43:37","date_gmt":"2021-06-30T12:43:37","guid":{"rendered":"https:\/\/themedicalxchange.com\/?p=11806"},"modified":"2022-02-08T09:30:27","modified_gmt":"2022-02-08T14:30:27","slug":"2434_la-therapie-genique-un-traitement-efficace-en-premiere-ou-en-deuxieme-ligne-contre-lamyotrophie-spinale","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/themedicalxchange.com\/fr\/2021\/06\/30\/2434_la-therapie-genique-un-traitement-efficace-en-premiere-ou-en-deuxieme-ligne-contre-lamyotrophie-spinale\/","title":{"rendered":"La th\u00e9rapie g\u00e9nique, un traitement efficace en premi\u00e8re ou en deuxi\u00e8me ligne contre l\u2019amyotrophie spinale"},"content":{"rendered":"

La th\u00e9rapie g\u00e9nique oppos\u00e9e \u00e0 l\u2019AS de type 1 a fait ses preuves. Alors que l\u2019esp\u00e9rance de vie de ces patients est g\u00e9n\u00e9ralement inf\u00e9rieure \u00e0 deux ans, certains enfants suivis depuis plus de cinq ans maintenant se sont d\u00e9velopp\u00e9s normalement ou presque. Lorsqu\u2019il a \u00e9t\u00e9 homologu\u00e9, l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec, l\u2019agent de th\u00e9rapie g\u00e9nique en question, qui permet de remplacer le g\u00e8ne SMN1 <\/em>afin de restaurer l\u2019expression de la prot\u00e9ine SMA, est devenu le deuxi\u00e8me agent homologu\u00e9 contre cette maladie complexe. Le traitement d\u2019entretien du premier agent, le nusinersen, un\u00a0oligonucl\u00e9otide antisens\u00a0agissant sur l\u2019\u00e9pissage de l\u2019ARN pr\u00e9-messager du g\u00e8ne SMN2<\/em>,\u00a0s\u2019administre par voie intrath\u00e9cale tous les 4\u00a0mois. La th\u00e9rapie de substitution g\u00e9nique n\u2019est administr\u00e9e qu\u2019une seule fois.<\/p>\n

R\u00c9PONSE D’ENFANTS PLUS VIEUX \u00c0 LA TH\u00c9RAPIE G\u00c9NIQUE<\/p>\n<\/h2>\n

\u00ab\u2009Les deux agents ont \u00e9norm\u00e9ment am\u00e9lior\u00e9 le pronostic de l\u2019AS, mais presque tous les participants aux essais cliniques sur l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec avaient moins de 6\u00a0mois et n\u2019avaient jamais \u00e9t\u00e9 trait\u00e9s auparavant\u2009\u00bb, a rapport\u00e9 le Dr <\/sup>Eric Wu, chercheur et clinicien-chercheur principal, chez Analysis Group, de Boston, au Massachusetts. Les gains obtenus chez des enfants plus vieux ou d\u00e9j\u00e0 expos\u00e9s au nusinersen n\u2019ont pas \u00e9t\u00e9 mesur\u00e9s pendant ces \u00e9tudes, mais \u00ab\u2009nous avons acquis un peu d\u2019exp\u00e9rience aujourd\u2019hui gr\u00e2ce aux donn\u00e9es de ces groupes de patients trait\u00e9s en pratique clinique\u2009\u00bb.<\/p>\n

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\u00ab\u2009Nous avons acquis un peu d\u2019exp\u00e9rience aujourd\u2019hui avec la th\u00e9rapie g\u00e9nique gr\u00e2ce aux donn\u00e9es des enfants plus vieux ou d\u00e9j\u00e0 expos\u00e9s au nusinersen qui ont \u00e9t\u00e9 trait\u00e9s en pratique clinique.\u2009\u00bb<\/p>\n<\/blockquote>\n

\u00a0<\/p>\n

Une analyse interm\u00e9diaire ayant port\u00e9 sur les donn\u00e9es de 14\u00a0patients tous trait\u00e9s \u00e0 l\u2019\u00e2ge de 6\u00a0mois ou plus\u00a0: 4 d\u2019entre eux avaient re\u00e7u une th\u00e9rapie g\u00e9nique en premi\u00e8re ligne, alors que les 10\u00a0autres \u00e9taient pass\u00e9s \u00e0 l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec apr\u00e8s avoir \u00e9t\u00e9 trait\u00e9s par le nusinersen. La plupart de ces 10\u00a0patients (80\u00a0%) \u00e9taient atteints d\u2019AS de type\u00a01. Dans le groupe trait\u00e9 par l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec seulement, 25\u00a0% des patients \u00e9taient atteints du type\u00a01, 25\u00a0%, du type\u00a02 et 50\u00a0%, du type\u00a03. Les r\u00e9sultats ont \u00e9t\u00e9 \u00e9valu\u00e9s \u00e0 partir des dossiers m\u00e9dicaux. Aucun des patients n\u2019avait particip\u00e9 \u00e0 un essai clinique ou au registre RESTORE, une \u00e9tude observationnelle internationale sur l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec assortie d\u2019une p\u00e9riode de suivi maximale de 15\u00a0ans.<\/p>\n

Similaire dans les deux groupes, l\u2019\u00e2ge moyen des sujets au d\u00e9but du traitement par l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec \u00e9tait l\u00e9g\u00e8rement sup\u00e9rieur \u00e0 17 mois (extr\u00eames : 9 et 24 mois environ). Les 4 patients ayant re\u00e7u l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec en monoth\u00e9rapie avaient tous franchi normalement les \u00e9tapes du d\u00e9veloppement correspondant \u00e0 leur \u00e2ge. Ce renseignement \u00e9tait connu pour 7 des 10 patients d\u2019abord trait\u00e9s par le nusinersen. Or 6 (86 %) d\u2019entre eux ont franchi une nouvelle \u00e9tape de leur d\u00e9veloppement, comme se nourrir sans aide ou commencer \u00e0 parler, apr\u00e8s \u00eatre pass\u00e9s \u00e0 l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec. Cela dit, ces derniers ont mis plus de temps \u00e0 franchir une nouvelle \u00e9tape de leur d\u00e9veloppement que ceux trait\u00e9s d\u2019embl\u00e9e par l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec seulement (4,9 vs 3,0 mois) (Figure 1)<\/a>\u00a0 (Figure 2)<\/a>.<\/p>\n

Am\u00e9lioration obtenue avec la th\u00e9rapie g\u00e9nique administr\u00e9e en premi\u00e8re ou en deuxi\u00e8me ligne<\/h2>\n

La plupart des fonctions \u00e9valu\u00e9es en lien avec la th\u00e9rapie de substitution g\u00e9nique se sont am\u00e9lior\u00e9es ou stabilis\u00e9es qu\u2019elle soit administr\u00e9e en premi\u00e8re ou en deuxi\u00e8me ligne. Apr\u00e8s l\u2019emploi du nusinersen, elle a permis \u00e0 33,3 % des patients d\u2019am\u00e9liorer leurs aptitudes de langage et \u00e0 50 % des patients de les conserver. De plus, la vigueur des pleurs s\u2019est am\u00e9lior\u00e9e ou stabilis\u00e9e chez 14,3 % et 57,1 % des patients, tout comme l\u2019alimentation, chez 28,6 % et 42,9 % des patients, respectivement. Chez les patients trait\u00e9s d\u2019embl\u00e9e par l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec, les pourcentages calcul\u00e9s au moment du suivi pour ces trois fonctions \u00e9taient de 100 %, de 100 % et de 66,7 % (Figure 3)<\/a>.<\/p>\n

Un rapport favorable entre les risques et les bienfaits du traitement chez les enfants de plus de 6 mois ressort des donn\u00e9es issues de la pratique clinique\u00a0<\/h2>\n

A aussi \u00e9t\u00e9 pr\u00e9sent\u00e9e lors de cette r\u00e9union une seconde analyse sur la th\u00e9rapie de substitution g\u00e9nique utilis\u00e9e en pratique clinique chez 69 enfants plus vieux atteints d\u2019AS inscrits au registre RESTORE et trait\u00e9s pour la premi\u00e8re fois apr\u00e8s l\u2019\u00e2ge de 6 mois; la moiti\u00e9 d\u2019entre eux environ ont \u00e9t\u00e9 trait\u00e9s en 6 et 12 mois et la plupart des autres, entre 12 et 24 mois. Ils \u00e9taient majoritairement (65 %) atteints d\u2019AS de type 1. Trente pour cent des patients \u00e9taient porteurs de trois copies du g\u00e8ne SMN2<\/em>, tandis que presque tous les autres en avaient deux.<\/p>\n

Parmi ces patients, 22 (31 %) ont re\u00e7u seulement de l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec en premi\u00e8re ligne et 28 (40 %) sont pass\u00e9s \u00e0 cet agent apr\u00e8s avoir \u00e9t\u00e9 trait\u00e9s par du nusinersen ou du risdiplam, un nouveau modificateur d\u2019\u00e9pissage de l\u2019ARN pr\u00e9-messager du g\u00e8ne SMN2<\/em> pour voie orale. La plupart des autres ont \u00e9t\u00e9 trait\u00e9s par un modificateur d\u2019\u00e9pissage de l\u2019ARN pr\u00e9-messager du g\u00e8ne SMN2 <\/em>avant et apr\u00e8s l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec. Les r\u00e9ponses cliniques ont \u00e9t\u00e9 mesur\u00e9es au moyen d\u2019outils d\u2019\u00e9valuation des fonctions neurologiques et motrices valid\u00e9s, soit les tests HINE-2 (Hammersmith Infant Neurological Examination) et CHOP INTEND (Children\u2019s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders).<\/p>\n

L\u2019\u00e9tat de 96\u00a0% des patients s\u2019est am\u00e9lior\u00e9 selon le score obtenu au test CHOP INTEND<\/h2>\n

\u00ab\u2009Sur les 23\u00a0patients \u00e9valu\u00e9s \u00e0 au moins deux reprises avec le test CHOP INTEND, 22 (96\u00a0%) ont am\u00e9lior\u00e9 leur score ou l\u2019ont conserv\u00e9 pendant toute la dur\u00e9e de l\u2019\u00e9tude\u2009\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 le Dr\u00a0<\/sup>Laurent Servais, du D\u00e9partement de p\u00e9diatrie du Centre des maladies neuromusculaires d\u2019Oxford, au R.-U.<\/p>\n

Pendant la p\u00e9riode de suivi maximale de 2 ans, le score obtenu au test CHOP INTEND a augment\u00e9 chez 19 (83 %) des patients, 15 (65 % de l\u2019ensemble des patients) d\u2019entre eux ayant enregistr\u00e9 un gain de 4 points ou plus. Selon le\u00a0Dr<\/sup>\u00a0Servais, 4 patients seulement ont \u00e9t\u00e9 \u00e9valu\u00e9s \u00e0 au moins deux reprises avec le test HINE-2. Un patient a affich\u00e9 une r\u00e9ponse \u00ab\u2009marginale\u2009\u00bb, mais les 3 autres ont am\u00e9lior\u00e9 leur score.\u00a0<\/p>\n

Dans cette analyse de la pratique clinique, les taux d\u2019effets ind\u00e9sirables \u00e9taient semblables chez les enfants trait\u00e9s entre 6 et 12\u00a0mois et chez ceux trait\u00e9s plus tard. Bon nombre des effets ind\u00e9sirables, tels que les variations du rythme cardiaque et les hausses de la troponin\u00e9mie, n\u2019ont pas entra\u00een\u00e9 de probl\u00e8mes cardiaques ni d\u2019autres manifestations d\u2019importance sur le plan clinique. Tous les cas d\u2019h\u00e9patotoxicit\u00e9, qui s\u2019est g\u00e9n\u00e9ralement traduite par des hausses des taux d\u2019enzymes h\u00e9patiques, mais aussi une insuffisance h\u00e9patique aigu\u00eb, se sont r\u00e9sorb\u00e9s apr\u00e8s un traitement par la prednisolone. Un d\u00e9c\u00e8s imputable \u00e0 un arr\u00eat respiratoire n\u2019a pas \u00e9t\u00e9 consid\u00e9r\u00e9 comme li\u00e9 au traitement. Le\u00a0Dr\u00a0<\/sup>Servais\u00a0a ajout\u00e9 que des cas de thrombop\u00e9nie avaient \u00e9t\u00e9 signal\u00e9s, mais qu\u2019ils s\u2019\u00e9taient tous r\u00e9v\u00e9l\u00e9s spontan\u00e9ment r\u00e9solutifs.<\/p>\n

\u00ab\u2009D\u2019apr\u00e8s les donn\u00e9es disponibles \u00e0 ce jour, le rapport entre les risques et les bienfaits de l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec reste favorable m\u00eame chez les patients trait\u00e9s apr\u00e8s l\u2019\u00e2ge de 6\u00a0mois\u2009\u00bb, a affirm\u00e9 le\u00a0Dr\u00a0<\/sup>Servais.<\/p>\n

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\u00ab\u2009D\u2019apr\u00e8s les donn\u00e9es disponibles \u00e0 ce jour, le rapport entre les risques et les bienfaits de l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec reste favorable m\u00eame chez les patients trait\u00e9s apr\u00e8s l\u2019\u00e2ge de 6 mois.\u2009\u00bb<\/p>\n<\/blockquote>\n

Poursuite des \u00e9tapes du d\u00e9veloppement pendant le suivi \u00e0 long terme<\/h2>\n

Les donn\u00e9es collect\u00e9es chez les patients plus vieux atteints d\u2019AS et ceux ant\u00e9rieurement trait\u00e9s viennent s\u2019ajouter \u00e0 celles recueillies pendant le suivi prolong\u00e9 du premier groupe de patients jamais trait\u00e9s par l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec, de m\u00eame que chez les participants aux \u00e9tudes cliniques ayant men\u00e9 \u00e0 son homologation. Le premier groupe, qui forme la cohorte\u00a0LT-001, est suivi depuis plus de 5\u00a0ans, alors que le dernier est suivi dans le cadre de l\u2019\u00e9tude\u00a0LT-002. Dans les deux cas, les gains remarquables observ\u00e9s pour les \u00e9tapes du d\u00e9veloppement ont \u00e9t\u00e9 durables.<\/p>\n

\u00ab\u2009Jusqu\u2019\u00e0 maintenant, aucun des patients n\u2019a r\u00e9gress\u00e9\u2009\u00bb, a affirm\u00e9 le Dr <\/sup>John W. Day, professeur de neurologie, au Centre m\u00e9dical de l\u2019universit\u00e9 Stanford, en Californie.<\/p>\n

Les bienfaits de la th\u00e9rapie g\u00e9nique se manifestent habituellement dans les semaines ou les mois apr\u00e8s son administration. Le Dr <\/sup>Day a pr\u00e9cis\u00e9 que si certains gains ne sont pas imm\u00e9diats, une fois qu\u2019ils sont acquis, m\u00eame tardivement, ils ne se perdent pas. \u00c0 preuve, le traitement a \u00e9t\u00e9 administr\u00e9 \u00e0 un enfant de la cohorte LT-001 d\u00e9j\u00e0 afflig\u00e9 d\u2019une grande faiblesse neuromusculaire. Il a pris du mieux lentement, mais a r\u00e9ussi \u00e0 se tenir debout avec de l\u2019aide apr\u00e8s 42 mois environ. Deux ann\u00e9es plus tard, il n\u2019a toujours pas r\u00e9gress\u00e9.<\/p>\n

La r\u00e9ponse \u00e0 la th\u00e9rapie g\u00e9nique est solide<\/h2>\n

\u00ab\u2009Ce que nous avons constat\u00e9 jusqu\u2019\u00e0 aujourd\u2019hui, c\u2019est que la r\u00e9ponse est durable, que l\u2019effet du traitement s\u2019est maintenu aussi longtemps que nous avons suivi les patients, y compris les enfants de l\u2019\u00e9tude\u00a0LT-001 dont l\u2019\u00e2ge peut aller jusqu\u2019\u00e0 6,1\u00a0ans\u2009\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 le Dr <\/sup>Day.<\/p>\n

Les sujets des \u00e9tudes\u00a0LT-002, soit les \u00e9tudes d\u00e9terminantes STRIVE et SPR1NT qui ont servi \u00e0 l\u2019homologation de l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec, sont suivis depuis 2,7\u00a0ans maintenant. Parlant de deux \u00e9tudes, le Dr <\/sup>Day a rapport\u00e9 que bon nombre des patients continuent de franchir toutes les \u00e9tapes de leur d\u00e9veloppement \u00e0 un \u00e2ge normal et que jusqu\u2019\u00e0 maintenant, \u00ab\u2009aucun n\u2019a r\u00e9gress\u00e9\u2009\u00bb. R\u00e9sultat : aucun des participants aux \u00e9tudes STRIVE et SPR1NT suivis \u00e0 ce jour n\u2019est sous quelque forme que ce soit de ventilation assist\u00e9e ni aliment\u00e9 par sonde.<\/p>\n

Parce qu\u2019il fournit un g\u00e8ne SMN1 <\/em>fonctionnel, l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec s\u2019attaque \u00e0 la d\u00e9ficience sous-jacente de l\u2019AS en \u00e9liminant le d\u00e9ficit en prot\u00e9ine SMN responsable de la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence neuromusculaire. Les traitements ax\u00e9s sur l\u2019\u00e9pissage de l\u2019ARN pr\u00e9-messager du g\u00e8ne SMN2 <\/em>peuvent aussi augmenter les taux de prot\u00e9ine SMN circulants, mais il faut savoir que ce g\u00e8ne est moins efficace que le g\u00e8ne SMN1 <\/em>pour produire la prot\u00e9ine SMN. Bien que cela reste \u00e0 prouver, la th\u00e9rapie g\u00e9nique pourrait avoir des propri\u00e9t\u00e9s curatives, alors que les traitements ax\u00e9s sur l\u2019\u00e9pissage de l\u2019ARN pr\u00e9-messager du g\u00e8ne SMN2 <\/em>doivent \u00eatre administr\u00e9s ind\u00e9finiment. Que le m\u00e9dicament soit administr\u00e9 par voie intrath\u00e9cale ou orale, ce sch\u00e9ma posologique peut \u00eatre une contrainte majeure.\u00a0<\/p>\n

\u00c9valuation de la pers\u00e9v\u00e9rance \u00e0 l\u2019\u00e9gard du traitement<\/h2>\n

La pers\u00e9v\u00e9rance \u00e0 l\u2019\u00e9gard du traitement par le nusinersen est, semble-t-il, probl\u00e9matique. C\u2019est ce qu\u2019a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 une \u00e9tude des donn\u00e9es posologiques enregistr\u00e9es dans la base de donn\u00e9es relatives aux soins de sant\u00e9 Symphony Health Integrated Dataverse\u00e2<\/sup>\u00a0<\/sup>des \u00c9tats-Unis. Elle visait \u00e0 analyser la pers\u00e9v\u00e9rance th\u00e9rapeutique des patients atteints d\u2019AS de type 1, 2 ou 3 trait\u00e9s en pratique clinique. Pendant les 2 ann\u00e9es qu\u2019a dur\u00e9 cette \u00e9tude, moins de la moiti\u00e9 des patients atteints d\u2019AS de type 1, celui dont le pronostic est le plus sombre, ont poursuivi leur traitement par le nusinersen (Figure 4)<\/a> et 48 % des patients avaient abandonn\u00e9 leur traitement apr\u00e8s un d\u00e9lai m\u00e9dian de 18,5 mois. Avoisinant les 60 %, les taux d\u2019abandons \u00e9taient encore plus \u00e9lev\u00e9s dans les types 2 et 3.<\/p>\n

Les patients qui cessent leur traitement par le nusinersen, ce qui se confirme apr\u00e8s l\u2019omission de 2\u00a0doses cons\u00e9cutives ou plus, \u00ab\u2009\u00e9taient plus expos\u00e9s aux probl\u00e8mes qui accompagnent g\u00e9n\u00e9ralement l\u2019AS, tels qu\u2019une difficult\u00e9 \u00e0 s\u2019alimenter, de la dyspn\u00e9e et des anomalies respiratoires, et une faiblesse musculaire\u2009\u00bb, a affirm\u00e9 la Dre <\/sup>Marjolaine Gauthier-Loiselle, chercheuse et directrice, chez Analysis Group, de Montr\u00e9al, au Qu\u00e9bec. Elle a pr\u00e9cis\u00e9 que la multiplication de ces probl\u00e8mes a \u00e9t\u00e9 observ\u00e9e aussi bien dans les cas d\u2019AS de types 2 et 3 que dans ceux de type 1.<\/p>\n

Les retards de traitement, d\u00e9finis comme un d\u00e9lai d\u2019au moins 28\u00a0jours apr\u00e8s la date pr\u00e9vue pour l\u2019administration d\u2019une dose d\u2019entretien par voie intrath\u00e9cale, ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 fr\u00e9quents chez la moiti\u00e9 des patients environ. Il a \u00e9t\u00e9 impossible d\u2019expliquer ces abandons et ces retards \u00e0 partir de ces donn\u00e9es, mais la Dre\u00a0<\/sup>Gauthier-Loiselle suppose que \u00ab\u2009des probl\u00e8mes logistiques\u2009\u00bb comme les d\u00e9placements vers les \u00e9tablissements de sant\u00e9 pourraient y \u00eatre pour quelque chose. Elle n\u2019a pas abord\u00e9 la question \u00e0 savoir comment les familles per\u00e7oivent les d\u00e9sagr\u00e9ments et la douleur caus\u00e9s par l\u2019administration trimestrielle du m\u00e9dicament par voie intrath\u00e9cale, mais elle a appel\u00e9 \u00e0 la prudence en d\u00e9clarant que \u00ab\u2009dans cette population de patients, les retards de traitement peuvent se solder par une perte de fonction des motoneurones et l\u2019\u00e9volution de la maladie\u2009\u00bb.<\/p>\n

\u00a0<\/p>\n

\n

\u00ab\u2009Dans cette population de patients, les retards de traitement peuvent se solder par une perte de fonction des motoneurones et l\u2019\u00e9volution de la maladie.\u2009\u00bb<\/p>\n<\/blockquote>\n

Fen\u00eatre temporelle des \u00e9tapes du d\u00e9veloppement<\/h2>\n

Tout indique, y compris l\u2019exp\u00e9rience acquise avec les traitements oppos\u00e9s \u00e0 l\u2019AS, que beaucoup d\u2019\u00e9tapes neurologiques doivent \u00eatre franchies pendant une fen\u00eatre temporelle pr\u00e9cise de la petite enfance pour ne pas compromettre le gain de fonction. Apr\u00e8s avoir examin\u00e9 les donn\u00e9es des \u00e9tudes\u00a0LT-002, le Dr <\/sup>Kevin A. Straus, directeur m\u00e9dical, de la Clinic for Special Children, de Strasburg, en Pennsylvanie, a rapport\u00e9 qu\u2019il est possible d\u2019obtenir des effets positifs majeurs sur le plan clinique en amor\u00e7ant le traitement contre l\u2019AS de type 1 tardivement, mais qu\u2019un traitement instaur\u00e9 d\u00e8s l\u2019apparition des premiers sympt\u00f4mes ou avant semble offrir les meilleures chances pour que les enfants franchissent les diverses \u00e9tapes du d\u00e9veloppement \u00e0 un \u00e2ge normal.<\/p>\n

\u00ab\u2009Ce qui ressort le plus des donn\u00e9es, c\u2019est qu\u2019il faut traiter les patients le plus t\u00f4t possible pour exploiter les bienfaits des traitements de fond\u2009\u00bb, a-t-il ajout\u00e9. Et c\u2019est vrai, peu importe le mode d\u2019action du m\u00e9dicament.<\/p>\n

\n

\u00ab\u2009Ce qui ressort le plus des donn\u00e9es, c\u2019est qu\u2019il faut traiter les patients le plus t\u00f4t possible pour exploiter les bienfaits des traitements de fond.\u2009\u00bb<\/p>\n<\/blockquote>\n

Conclusion<\/h2>\n

Les traitements oppos\u00e9s \u00e0 l\u2019AS ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9volutionnaires. Dans les cas d\u2019AS de type 1, une forme inexorablement mortelle de la maladie si elle n\u2019est pas trait\u00e9e, la plupart des patients trait\u00e9s dans les mois qui suivent leur naissance \u00e0 l\u2019aide de la th\u00e9rapie g\u00e9nique ont r\u00e9ussi \u00e0 franchir les \u00e9tapes de leur d\u00e9veloppement \u00e0 un \u00e2ge normal apr\u00e8s avoir re\u00e7u un seul traitement. Les effets positifs de la th\u00e9rapie g\u00e9nique semblent s\u2019accumuler m\u00eame chez les patients plus vieux, y compris ceux atteints d\u2019AS de type 2 ou 3, que l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec soit le premier ou le deuxi\u00e8me traitement qui leur soit offert. Les traitements reposant sur l\u2019\u00e9pissage de l\u2019ARN pr\u00e9-messager du g\u00e8ne SMN2 <\/em>sont \u00e9galement reli\u00e9s \u00e0 des am\u00e9liorations importantes quand les patients respectent le sch\u00e9ma th\u00e9rapeutique.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

R\u00e9union en ligne \u2013 <\/b>Une th\u00e9rapie de substitution g\u00e9nique homologu\u00e9e contre l\u2019amyotrophie spinale (AS) se montre efficace chez les enfants d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 trait\u00e9s contre cette maladie et chez les enfants plus \u00e2g\u00e9s que les participants aux essais d\u00e9terminants. Bien que son emploi soit autoris\u00e9 jusqu\u2019\u00e0 l\u2019\u00e2ge de 24 mois, elle a \u00e9t\u00e9 administr\u00e9e dans les premiers mois de vie, le plus souvent avant l\u2019apparition des sympt\u00f4mes, \u00e0 la plupart des participants aux \u00e9tudes initiales et d\u00e9terminantes qui portaient essentiellement sur l\u2019AS de type 1, la forme la plus r\u00e9pandue et la plus grave de cette maladie. Or de nouvelles donn\u00e9es indiquent qu\u2019un \u00e9ventail beaucoup plus large d\u2019enfants pourrait en b\u00e9n\u00e9ficier.<\/p>\n","protected":false},"author":9,"featured_media":11833,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"tags":[601,287,662],"class_list":["post-11806","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","tag-2021-fr","tag-neurologie","tag-neurology-fr","area_tag-neurologie","area_tag-pediatrie"],"acf":[],"yoast_head":"\nLa th\u00e9rapie g\u00e9nique, un traitement efficace en premi\u00e8re ou en deuxi\u00e8me ligne contre l\u2019amyotrophie spinale - The Medical Xchange<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/themedicalxchange.com\/fr\/2021\/06\/30\/2434_la-therapie-genique-un-traitement-efficace-en-premiere-ou-en-deuxieme-ligne-contre-lamyotrophie-spinale\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fr_FR\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"La th\u00e9rapie g\u00e9nique, un traitement efficace en premi\u00e8re ou en deuxi\u00e8me ligne contre l\u2019amyotrophie spinale - The Medical Xchange\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"R\u00e9union en ligne \u2013 Une th\u00e9rapie de substitution g\u00e9nique homologu\u00e9e contre l\u2019amyotrophie spinale (AS) se montre efficace chez les enfants d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 trait\u00e9s contre cette maladie et chez les enfants plus \u00e2g\u00e9s que les participants aux essais d\u00e9terminants. 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