{"id":13249,"date":"2021-10-06T11:45:00","date_gmt":"2021-10-06T15:45:00","guid":{"rendered":"https:\/\/themedicalxchange.com\/?p=13249"},"modified":"2021-10-19T10:51:24","modified_gmt":"2021-10-19T14:51:24","slug":"la-therapie-genique-est-efficace-contre-las-chez-les-nourrissons-asymptomatiques-et-chez-les-enfants-symptomatiques-plus-vieux","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/themedicalxchange.com\/fr\/2021\/10\/06\/la-therapie-genique-est-efficace-contre-las-chez-les-nourrissons-asymptomatiques-et-chez-les-enfants-symptomatiques-plus-vieux\/","title":{"rendered":"La th\u00e9rapie g\u00e9nique est efficace contre l\u2019AS chez les nourrissons asymptomatiques et chez les enfants symptomatiques plus vieux"},"content":{"rendered":"

Trois m\u00e9dicaments sont homologu\u00e9s contre l\u2019AS au Canada. Le premier, le nusinersen, un\u00a0oligonucl\u00e9otide antisens,<\/em>\u00a0a \u00e9t\u00e9 rejoint par un agent employ\u00e9 en th\u00e9rapie g\u00e9nique, l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec \u00e0 la fin de 2020. Le risdiplam, une petite mol\u00e9cule, a \u00e9t\u00e9 homologu\u00e9 r\u00e9cemment. Tout comme le nusinersen, il s\u2019agit d\u2019un modificateur d\u2019\u00e9pissage du g\u00e8ne SMN2 qui amplifie temporairement\u00a0la production de prot\u00e9ines. Un traitement d\u2019entretien continu est donc essentiel pour emp\u00eacher que l\u2019AS ne s\u2019aggrave. L\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec quant \u00e0 lui remplace la prot\u00e9ine SMN codant pour le g\u00e8ne SMN1,<\/em> dont le d\u00e9ficit est la d\u00e9finition m\u00eame de l\u2019AS. Il exerce des effets positifs durables apr\u00e8s une seule dose chez la plupart des patients.\u00a0\u00a0<\/p>\n

\u00ab\u2009La d\u00e9l\u00e9tion du g\u00e8ne SMN1 est associ\u00e9e \u00e0 la perte de motricit\u00e9 volontaire et des fonctions bulbaires, qui sont essentielles pour respirer et avaler.\u2009\u00bb<\/p><\/blockquote>\n

\u00ab\u2009La d\u00e9l\u00e9tion du g\u00e8ne SMN1<\/em> est associ\u00e9e \u00e0 la perte de motricit\u00e9 volontaire et des fonctions bulbaires, qui sont essentielles pour respirer et avaler. Tous les traitements de fond permettent d\u2019am\u00e9liorer \u00e9norm\u00e9ment le pronostic, mais la dur\u00e9e de leurs effets varie\u2009\u00bb, a affirm\u00e9 le Dr\u00a0<\/sup>Laurent Servais, professeur, Maladies neuromusculaires p\u00e9diatriques, \u00e0 l\u2019universit\u00e9 d\u2019Oxford, au R.-U.\u00a0<\/p>\n

\u00c9tude des effets positifs de la th\u00e9rapie g\u00e9nique chez des enfants plus vieux<\/strong><\/h2>\n

Le nusinersen et le risdiplam ont \u00e9t\u00e9 \u00e9tudi\u00e9s chez des nourrissons et des enfants plus vieux dans le cadre des programmes d\u2019essais cliniques sur ces traitements de fond. La plupart des enfants ayant particip\u00e9 aux essais cliniques sur l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec avaient moins de 6\u00a0mois au moment de leur recrutement et \u00e9taient atteints d\u2019AS de type\u00a01, la forme la plus r\u00e9pandue de cette maladie. Contrairement \u00e0 l\u2019AS de type\u00a02 et de type\u00a03 dont les sympt\u00f4mes mettent des mois voire des ann\u00e9es avant de se manifester, l\u2019AS de type\u00a01 se d\u00e9clare habituellement dans les premi\u00e8res semaines de vie et emporte in\u00e9luctablement les enfants si elle n\u2019est pas trait\u00e9e. Les agents oppos\u00e9s \u00e0 l\u2019AS sont efficaces contre toutes les formes de la maladie, mais selon le Dr<\/sup> Servais, nous en savions bien peu sur l\u2019emploi de la th\u00e9rapie g\u00e9nique chez les enfants plus vieux, car aucun essai clinique n\u2019a \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9 en ce sens, d\u2019o\u00f9 la \u00ab\u2009n\u00e9cessit\u00e9 d\u2019obtenir des donn\u00e9es aupr\u00e8s d\u2019enfants trait\u00e9s en pratique clinique qui ont eux aussi des besoins th\u00e9rapeutiques criants\u2009\u00bb.<\/p>\n

Deux s\u00e9ries de donn\u00e9es pr\u00e9sent\u00e9es aux congressistes ont combl\u00e9 ce manque de connaissances. La premi\u00e8re, qui est tir\u00e9e du registre prospectif multinational RESTORE, a \u00e9t\u00e9 pr\u00e9sent\u00e9e par le Dr<\/sup> Servais. L\u2019autre a servi \u00e0 comparer l\u2019utilisation des ressources de soins de sant\u00e9 (URSS) chez des enfants de 6 mois ou plus recevant un traitement par le nusinersen ou une th\u00e9rapie g\u00e9nique. Or les deux s\u00e9ries de donn\u00e9es confirment l\u2019efficacit\u00e9 de la th\u00e9rapie g\u00e9nique chez les enfants plus vieux, qu\u2019elle leur ait \u00e9t\u00e9 administr\u00e9e en premi\u00e8re intention ou apr\u00e8s un traitement de fond.\u00a0<\/p>\n

Plus de 250 enfants sont inscrits au registre RESTORE jusqu\u2019\u00e0 pr\u00e9sent. Ils ont \u00e9t\u00e9 recrut\u00e9s dans toutes sortes de contextes et pas seulement \u00e0 partir d\u2019essais cliniques. Cent dix-sept d\u2019entre eux avaient au moins 6 mois quand ils ont \u00e9t\u00e9 trait\u00e9s par l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec. Ils \u00e9taient majoritairement (66,7 %) atteints d\u2019AS de type 1; environ 10 % des autres \u00e9taient pr\u00e9symptomatiques.\u00a0<\/p>\n

Le registre RESTORE\u00a0: les effets positifs du traitement v\u00e9rifi\u00e9s dans deux groupes d\u2019enfants plus vieux<\/strong><\/h2>\n

L\u2019effet positif d\u2019une seule perfusion de la th\u00e9rapie g\u00e9nique chez des enfants plus vieux a \u00e9t\u00e9 \u00e9valu\u00e9 d\u2019apr\u00e8s la variation du r\u00e9sultat obtenu \u00e0 l\u2019\u00e9chelle de mesure objective des capacit\u00e9s motrices CHOP INTEND (Children\u2019s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neurological Disorders<\/em>). Les patients ont \u00e9t\u00e9 \u00e9valu\u00e9s d’apr\u00e8s l’\u00e9chelle CHOP INTEND au d\u00e9part, puis au moins une fois au cours du suivi. Pour les besoins de l\u2019analyse, les enfants ont \u00e9t\u00e9 stratifi\u00e9s en trois groupes : ceux ayant re\u00e7u la th\u00e9rapie g\u00e9nique entre 6 et moins de 12 mois (n = 15), ceux trait\u00e9s entre 12 et moins de 24 mois (n = 13) et ceux trait\u00e9s \u00e0 24 mois ou plus. Les deux groupes d\u2019enfants les plus jeunes comprenaient \u00e0 peu pr\u00e8s le m\u00eame nombre d\u2019enfants. Les enfants trait\u00e9s apr\u00e8s l\u2019\u00e2ge de 24 mois \u00e9taient trop peu nombreux proportionnellement parlant pour \u00eatre \u00e9valu\u00e9s s\u00e9par\u00e9ment (7,5 %).<\/p>\n

Le score obtenu \u00e0 l’\u00e9chelle CHOP INTEND au d\u00e9part a \u00e9t\u00e9 compar\u00e9 \u00e0 ceux du suivi le plus r\u00e9cent. Dans l’ensemble, le score obtenu a augment\u00e9 d\u2019au moins 4 points chez 73,3 % des enfants ayant \u00e9t\u00e9 trait\u00e9s \u00e0 6 mois au moins, mais avant l\u2019\u00e2ge de 12 mois et dont l\u2019\u00e9valuation des capacit\u00e9s motrices apr\u00e8s la th\u00e9rapie g\u00e9nique \u00e9tait utilisable. Il a baiss\u00e9 chez un seul des 15 enfants de ce groupe. Quant aux autres enfants, l\u2019un d\u2019eux a obtenu le m\u00eame score qu\u2019avant son traitement et les autres ont augment\u00e9 le leur de 1 \u00e0 3 points. Le score a augment\u00e9 d\u2019au moins 4 points chez 53,8 % des enfants auxquels la th\u00e9rapie g\u00e9nique avait \u00e9t\u00e9 administr\u00e9e \u00e0 12 mois au moins, mais avant l\u2019\u00e2ge de 24 mois. Deux des 13 enfants de ce groupe ont vu leur score baisser. Un a conserv\u00e9 le m\u00eame score qu\u2019avant le traitement, alors que les autres ont enregistr\u00e9 une hausse de 1 \u00e0 3 points (Figure 1<\/a>).<\/p>\n

\u00c9valuation de l\u2019innocuit\u00e9 de la th\u00e9rapie g\u00e9nique administr\u00e9e apr\u00e8s un traitement ant\u00e9rieur\u00a0<\/strong><\/h2>\n

La proportion d\u2019enfants \u00e2g\u00e9s entre 6 et moins de 12\u00a0mois trait\u00e9s par la th\u00e9rapie g\u00e9nique en premi\u00e8re intention \u00e9tait similaire \u00e0 celle des enfants qui l\u2019ont \u00e9t\u00e9 apr\u00e8s ou en association un autre traitement de fond. Seulement 29,8\u00a0% des enfants de 12\u00a0mois ou plus ont \u00e9t\u00e9 trait\u00e9s par la th\u00e9rapie g\u00e9nique en premi\u00e8re intention, alors que 54,4\u00a0% des enfants l\u2019ont \u00e9t\u00e9 apr\u00e8s avoir re\u00e7u un autre traitement de fond. Les 15,8\u00a0% restants ont subi une association de traitements. Selon le Dr<\/sup> Servais, l\u2019exposition \u00e0 un traitement ant\u00e9rieur contre l\u2019AS ne semble pas avoir alt\u00e9r\u00e9 les taux de r\u00e9ponse \u00e0 la th\u00e9rapie g\u00e9nique, m\u00eame si les effectifs compar\u00e9s \u00e9taient de petite taille.<\/p>\n

Dans l\u2019ensemble, les taux d\u2019effets ind\u00e9sirables survenus pendant le traitement chez ces enfants plus vieux \u00e9taient comparables \u00e0 ceux d\u00e9j\u00e0 rapport\u00e9s pendant les essais d\u00e9terminants sur la th\u00e9rapie g\u00e9nique. Cela dit, il se peut que le risque d\u2019effets ind\u00e9sirables possiblement li\u00e9s au traitement ait \u00e9t\u00e9 l\u00e9g\u00e8rement plus \u00e9lev\u00e9 chez ceux \u00e2g\u00e9s de 12 \u00e0 24\u00a0mois que chez les plus jeunes. Les effets ind\u00e9sirables comprenaient entre autres, une h\u00e9patotoxicit\u00e9 (43,9\u00a0% vs 34,0\u00a0%) se manifestant surtout par une hausse des taux d\u2019enzymes h\u00e9patiques, et une thrombop\u00e9nie passag\u00e8re (26,3\u00a0% vs 16,0\u00a0%). Aucun effet toxique sur les ganglions spinaux n\u2019a \u00e9t\u00e9 rapport\u00e9 et les taux d\u2019effets ind\u00e9sirables symptomatiques ont \u00e9t\u00e9 bas.<\/p>\n

[La th\u00e9rapie g\u00e9nique] \u00ab\u2009est une option th\u00e9rapeutique efficace pour les enfants \u00e2g\u00e9s de 6 mois ou plus atteints d\u2019AS, qu\u2019ils aient d\u00e9j\u00e0 re\u00e7u un traitement de fond ou non.\u2009\u00bb<\/p><\/blockquote>\n

Le Dr\u00a0<\/sup>Servais a qualifi\u00e9 de \u00ab\u2009cliniquement significative\u2009\u00bb la hausse minimale de 4 points que la majorit\u00e9 des enfants plus \u00e2g\u00e9s ont obtenue \u00e0 l\u2019\u00e9chelle CHOP INTEND. Il a trouv\u00e9 ces donn\u00e9es rassurantes compte tenu du manque de connaissances sur l\u2019emploi de la th\u00e9rapie g\u00e9nique chez les enfants plus vieux.\u00a0<\/p>\n

\u00ab\u2009L\u2019onasemnog\u00e8ne est une option th\u00e9rapeutique efficace pour les enfants \u00e2g\u00e9s de 6\u00a0mois ou plus atteints d\u2019AS, qu\u2019ils aient d\u00e9j\u00e0 re\u00e7u un traitement de fond ou non\u2009\u00bb, a-t-il affirm\u00e9 en ajoutant que son bilan d\u2019innocuit\u00e9 \u00ab\u2009cadre\u2009\u00bb avec l\u2019innocuit\u00e9 et la tol\u00e9rabilit\u00e9 rapport\u00e9es ant\u00e9rieurement dans les essais d\u00e9terminants.<\/p>\n

Moins grande utilisation des ressources de soins de sant\u00e9 (URSS) chez les enfants plus vieux\u00a0<\/strong><\/h2>\n

L\u2019\u00e9tude sur l\u2019URSS men\u00e9e \u00e0 partir d\u2019un examen r\u00e9trospectif des dossiers m\u00e9dicaux a indirectement \u00e9tay\u00e9 cette conclusion. Elle a servi \u00e0 comparer l\u2019utilisation des ressources chez les enfants \u00e2g\u00e9s de 6\u00a0mois ou plus ayant re\u00e7u du nusinersen en monoth\u00e9rapie, de l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec en monoth\u00e9rapie ou de l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec apr\u00e8s un traitement par le nusinersen. Les param\u00e8tres d\u2019\u00e9valuation principaux \u00e9taient l\u2019hospitalisation et les visites aux Urgences avant et apr\u00e8s l\u2019administration du traitement.<\/p>\n

Le recours \u00e0 l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec en remplacement du nusinersen en monoth\u00e9rapie a \u00e9t\u00e9 suivi d\u2019une moins grande utilisation des ressources associ\u00e9es \u00e0 ces deux param\u00e8tres d\u2019\u00e9valuation. Or l\u2019emploi de la th\u00e9rapie g\u00e9nique en premi\u00e8re intention chez les enfants plus vieux s\u2019est r\u00e9v\u00e9l\u00e9 sup\u00e9rieur aux deux autres strat\u00e9gies th\u00e9rapeutiques. Aucun des enfants trait\u00e9s d\u2019embl\u00e9e par la th\u00e9rapie g\u00e9nique n\u2019a \u00e9t\u00e9 hospitalis\u00e9 ou n\u2019a \u00e9t\u00e9 conduit aux Urgences apr\u00e8s avoir re\u00e7u ce traitement (Figure 2<\/a> et Figure 3<\/a>).<\/p>\n

La th\u00e9rapie g\u00e9nique a donn\u00e9 lieu \u00e0 moins de consultations m\u00e9dicales<\/strong><\/h2>\n

Les consultations m\u00e9dicales motiv\u00e9es par l\u2019AS baissaient quand l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec \u00e9tait utilis\u00e9 d\u2019embl\u00e9e (3,79 vs 4,95) ou apr\u00e8s un traitement par le nusinersen (4,14 vs 7,83). En revanche, elles ont presque doubl\u00e9 une fois le traitement amorc\u00e9 par le nusinersen (6,93 vs 3,64).\u00a0<\/p>\n

\u00ab\u2009L\u2019utilisation des ressources de soins de sant\u00e9 pour cause d\u2019AS a \u00e9t\u00e9 plus faible chez les patients trait\u00e9s par l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec seulement et chez ceux qui y sont pass\u00e9s apr\u00e8s avoir re\u00e7u du nusinersen\u2009\u00bb, a rapport\u00e9 le Dr<\/sup> Eric Q. Wu, \u00e9conomiste de la sant\u00e9 et chercheur chez Analysis Group, \u00e0 Boston, au Massachusetts.\u00a0<\/p>\n

Selon le Dr<\/sup> Wu, il s\u2019agit de la premi\u00e8re \u00e9tude qui ait servi \u00e0 comparer l\u2019URSS apr\u00e8s l\u2019amorce de divers traitements de fond contre l\u2019AS. Il a pr\u00e9cis\u00e9 que les 20 patients dont les dossiers ont \u00e9t\u00e9 \u00e9tudi\u00e9s n\u2019avaient jamais particip\u00e9 \u00e0 un essai clinique. Environ la moiti\u00e9 d\u2019entre eux \u00e9taient atteints d\u2019AS de type 1 et la plupart des autres, du type 2. Huit patients ont \u00e9t\u00e9 trait\u00e9s par le nusinersen en monoth\u00e9rapie, 4 avec l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec en monoth\u00e9rapie et 8 avec l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec en remplacement du nusinersen.<\/p>\n

L\u2019URSS a baiss\u00e9 m\u00eame apr\u00e8s le remplacement du traitement<\/strong><\/h2>\n

\u00ab\u2009L\u2019AS est une maladie qui s\u2019accompagne d\u2019une lourde charge de morbidit\u00e9. L\u2019URSS est donc cons\u00e9quente\u2009\u00bb, a affirm\u00e9 le Dr<\/sup> Wu, citant des publications portant \u00e0 croire que les co\u00fbts g\u00e9n\u00e9r\u00e9s par l\u2019AS de type 1 restent \u00e9lev\u00e9s m\u00eame apr\u00e8s le traitement par le nusinersen. M\u00eame s\u2019il ne s\u2019est pas pench\u00e9 directement sur les co\u00fbts sp\u00e9cifiques, il est convaincu que la r\u00e9duction relative des hospitalisations et des visites aux Urgences apr\u00e8s la th\u00e9rapie g\u00e9nique qui s\u2019administre une seule fois est appr\u00e9ciable.<\/p>\n

Franchissement plus rapide des \u00e9tapes du d\u00e9veloppement apr\u00e8s un d\u00e9pistage n\u00e9onatal<\/strong><\/h2>\n

Les essais d\u00e9terminants men\u00e9s sur l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec, comme les essais STR1VE-US, STR1VE-EU et SPR1NT, ont \u00e9tabli un lien entre cet agent et le franchissement des grandes \u00e9tapes de d\u00e9veloppement chez la majorit\u00e9 des enfants aux prises avec l\u2019AS de type\u00a01 trait\u00e9s pendant leurs premi\u00e8res semaines de vie. Comme certains des enfants recrut\u00e9s dans les premiers essais cliniques fonctionnent normalement 5\u00a0ans apr\u00e8s leur traitement, les praticiens sont nombreux \u00e0 pr\u00e9coniser le d\u00e9pistage des nouveau-n\u00e9s.<\/p>\n

Une deuxi\u00e8me s\u00e9rie de donn\u00e9es tir\u00e9es du registre RESTORE pr\u00e9sent\u00e9e au congr\u00e8s de la WMS appuie cette d\u00e9marche. Dans cette analyse, 13\u00a0patients dont l\u2019AS a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e gr\u00e2ce \u00e0 un test de d\u00e9pistage n\u00e9onatal ont \u00e9t\u00e9 compar\u00e9s \u00e0 42\u00a0enfants dont le diagnostic a \u00e9t\u00e9 pos\u00e9 cliniquement. Le sort des enfants deux ans environ apr\u00e8s le diagnostic plaide fortement en faveur du d\u00e9pistage et s\u2019expliquerait vraisemblablement par la r\u00e9duction de la perte permanente de neurones que permet l\u2019amorce plus rapide d\u2019un traitement efficace.<\/p>\n

\u00ab\u2009Les enfants dont la maladie a \u00e9t\u00e9 d\u00e9cel\u00e9e \u00e0 la naissance ont g\u00e9n\u00e9ralement franchi les \u00e9tapes du d\u00e9veloppement moteur \u00e0 un plus jeune \u00e2ge que ceux chez lesquels elle a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e cliniquement et une plus forte proportion d\u2019entre eux ont affich\u00e9 une hausse minimale de 4\u00a0points sur l\u2019\u00e9chelle CHOP\u00a0INTEND pendant la p\u00e9riode d\u2019observation\u2009\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 le Dr<\/sup> Servais, qui a pr\u00e9sent\u00e9 ces donn\u00e9es.<\/p>\n

Comparativement aux enfants ayant subi un d\u00e9pistage n\u00e9onatal, ceux dont la maladie a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e cliniquement avaient 3,2\u00a0mois en moyenne au moment du diagnostic par rapport \u00e0 0,8\u00a0mois (p\u00a0<\/em><\u00a00,0001), et ils avaient 4,9\u00a0mois par rapport \u00e0 1,7\u00a0mois (p\u00a0<\/em>< 0,0001) lorsqu\u2019ils ont re\u00e7u leur premier traitement. Bien que la diff\u00e9rence entre les d\u00e9lais \u00e9coul\u00e9s entre le diagnostic et le premier traitement (1,2 vs 1,3 mois; p\u00a0<\/em>= 0,08) n\u2019aie pas \u00e9t\u00e9 significative, les enfants ayant subi un d\u00e9pistage n\u00e9onatal \u00e9taient moins susceptibles de recevoir plus de un traitement de fond (53,9 % vs 90,4 %; p\u00a0<\/em>= 0,012). Encore l\u00e0, l\u2019administration rapide du traitement le plus efficace pourrait expliquer l\u2019avantage conf\u00e9r\u00e9 par le d\u00e9pistage n\u00e9onatal pour de nombreuses \u00e9tapes du d\u00e9veloppement \u00a0(Figure 4<\/a>).<\/p>\n

Les patients ayant subi un test de d\u00e9pistage n\u00e9onatal ont r\u00e9ussi pour la premi\u00e8re fois \u00e0 s\u2019asseoir sans aide pendant au moins 30\u00a0secondes (\u00e9chelle\u00a0III de Bayley) \u00e0 un \u00e2ge m\u00e9dian de 12\u00a0mois, alors que ceux dont l\u2019AS a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e cliniquement y sont parvenus \u00e0 23,5\u00a0mois\u2009\u00bb, a rapport\u00e9 le Dr<\/sup> Servais.\u00a0<\/p>\n

Il a ajout\u00e9 que des programmes de d\u00e9pistage ont \u00e9t\u00e9 cr\u00e9\u00e9s dans plusieurs \u00e9tablissements maintenant que des traitements plus efficaces contre l\u2019AS, notamment pour pr\u00e9venir le d\u00e9c\u00e8s des enfants atteints d\u2019AS de type 1, sont offerts. Il a ajout\u00e9 que la cr\u00e9ation de tels programmes uniformis\u00e9s se justifie au vu des donn\u00e9es toujours plus abondantes, dont celles issues du registre RESTORE.\u00a0<\/p>\n

\u00ab\u2009Notre \u00e9tude a montr\u00e9 que nous devons mieux cerner et surmonter les obstacles qui emp\u00eachent la mise en place de programmes de d\u00e9pistage n\u00e9onatal, mais aussi d\u00e9couvrir les raisons des retards dans l\u2019amorce du traitement une fois qu\u2019un diagnostic est pos\u00e9\u2009\u00bb, a affirm\u00e9 le Dr\u00a0<\/sup>Servais.\u00a0<\/p>\n

Conclusion<\/strong><\/h2>\n

Au cours des derni\u00e8res ann\u00e9es, les progr\u00e8s rapides r\u00e9alis\u00e9s dans la compr\u00e9hension et le traitement des causes physiopathologiques sous-jacentes de l\u2019AS ont permis de sauver des vies et d\u2019att\u00e9nuer l\u2019invalidit\u00e9 qu\u2019elle provoque. Le recours rapide \u00e0 la th\u00e9rapie g\u00e9nique, qui s\u2019administre une seule fois, permet un d\u00e9veloppement moteur normal chez une forte proportion de patients, y compris ceux atteints du type 1 de la maladie, qui leur serait autrement fatale. De nouvelles donn\u00e9es nous ont \u00e9galement appris que la th\u00e9rapie g\u00e9nique exerce des effets positifs majeurs m\u00eame chez les enfants symptomatiques trait\u00e9s apr\u00e8s l\u2019\u00e2ge de 6 mois. Cela dit, c\u2019est en instaurant le traitement le plus efficace avant l\u2019apparition des sympt\u00f4mes qu\u2019on obtient les meilleurs r\u00e9sultats, d\u2019o\u00f9 l\u2019importance du d\u00e9pistage n\u00e9onatal. Certains des patients ayant re\u00e7u la th\u00e9rapie g\u00e9nique t\u00f4t apr\u00e8s leur naissance et suivis depuis plus de 5 ans affichent des fonctions motrices et un d\u00e9veloppement normaux.\u00a0<\/p>\n

\u00a0<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

R\u00e9union en ligne \u2013 <\/b>De nouvelles donn\u00e9es probantes pr\u00e9sent\u00e9es lors du congr\u00e8s en ligne de 2021 de la WMS r\u00e9v\u00e8lent qu\u2019une th\u00e9rapie g\u00e9nique qui est tr\u00e8s efficace lorsqu\u2019elle est administr\u00e9e avant l\u2019apparition des sympt\u00f4mes de l\u2019amyotrophie spinale (AS) l\u2019est \u00e9galement apr\u00e8s, ce qui a \u00e9t\u00e9 document\u00e9 chez des enfants plus vieux (6 mois et plus), qu\u2019ils aient d\u00e9j\u00e0 re\u00e7u un traitement de fond ou non. M\u00eame si la th\u00e9rapie g\u00e9nique doit id\u00e9alement \u00eatre administr\u00e9e dans les semaines qui suivent la naissance et avant l\u2019apparition des sympt\u00f4mes, un retard de diagnostic et d\u2019amorce du traitement ne l\u2019emp\u00eache pas d\u2019exercer ses effets positifs.<\/p>\n","protected":false},"author":9,"featured_media":13260,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"tags":[659,601,664],"class_list":["post-13249","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","tag-2021-fr-2","tag-2021-fr","tag-sma-fr","area_tag-neurologie","area_tag-pediatrie"],"acf":[],"yoast_head":"\nLa th\u00e9rapie g\u00e9nique est efficace contre l\u2019AS chez les nourrissons asymptomatiques et chez les enfants symptomatiques plus vieux - The Medical Xchange<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/themedicalxchange.com\/fr\/2021\/10\/06\/la-therapie-genique-est-efficace-contre-las-chez-les-nourrissons-asymptomatiques-et-chez-les-enfants-symptomatiques-plus-vieux\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fr_FR\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"La th\u00e9rapie g\u00e9nique est efficace contre l\u2019AS chez les nourrissons asymptomatiques et chez les enfants symptomatiques plus vieux - The Medical Xchange\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"R\u00e9union en ligne \u2013 De nouvelles donn\u00e9es probantes pr\u00e9sent\u00e9es lors du congr\u00e8s en ligne de 2021 de la WMS r\u00e9v\u00e8lent qu\u2019une th\u00e9rapie g\u00e9nique qui est tr\u00e8s efficace lorsqu\u2019elle est administr\u00e9e avant l\u2019apparition des sympt\u00f4mes de l\u2019amyotrophie spinale (AS) l\u2019est \u00e9galement apr\u00e8s, ce qui a \u00e9t\u00e9 document\u00e9 chez des enfants plus vieux (6 mois et plus), qu\u2019ils aient d\u00e9j\u00e0 re\u00e7u un traitement de fond ou non. 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