{"id":14165,"date":"2022-03-29T11:52:34","date_gmt":"2022-03-29T15:52:34","guid":{"rendered":"https:\/\/themedicalxchange.com\/?p=14165"},"modified":"2022-03-29T11:52:34","modified_gmt":"2022-03-29T15:52:34","slug":"2444_un-lien-est-etabli-entre-une-therapie-genique-opposee-a-lamyotrophie-spinale-et-un-developpement-normal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/themedicalxchange.com\/fr\/2022\/03\/29\/2444_un-lien-est-etabli-entre-une-therapie-genique-opposee-a-lamyotrophie-spinale-et-un-developpement-normal\/","title":{"rendered":"Un lien est \u00e9tabli entre une th\u00e9rapie g\u00e9nique oppos\u00e9e \u00e0 l\u2019amyotrophie spinale et un d\u00e9veloppement normal"},"content":{"rendered":"

Encore r\u00e9cemment, il n\u2019existait pas de traitement efficace pour emp\u00eacher l\u2019\u00e9volution de l\u2019AS, une maladie souvent mortelle pendant la petite enfance. Le premier agent dirig\u00e9 contre cette maladie, le nusinersen, un oligonucl\u00e9otide antisens qui doit \u00eatre inject\u00e9 tous les 4\u00a0mois par voie intrath\u00e9cale dans le cadre d\u2019un traitement d\u2019entretien, a \u00e9t\u00e9 homologu\u00e9 il y a pr\u00e8s de 5\u00a0ans. L\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec, seul agent de th\u00e9rapie g\u00e9nique \u00e0 l\u2019heure actuelle, a \u00e9t\u00e9 homologu\u00e9 \u00e0 la fin de 2021 au Canada et a \u00e9t\u00e9 suivi peu de temps apr\u00e8s par le risdiplam, un modificateur d\u2019\u00e9pissage du g\u00e8ne SMN2<\/em>. Prise tous les jours par voie orale, cette petite mol\u00e9cule, tout comme le nusinersen, stimule la production de prot\u00e9ines SMN dont la production est insuffisante dans les cas d\u2019AS, mais elle exige aussi un traitement d\u2019entretien.<\/p>\n

Pour une entrevue exclusive avec le Dr Alex MacKenzie couvrant l’impact sur la pratique clinique, cliquez ici<\/a><\/p><\/blockquote>\n

La th\u00e9rapie g\u00e9nique dans le traitement de l\u2019AS chez des enfants porteurs de 3\u00a0copies du g\u00e8ne SMN2<\/em><\/strong><\/h2>\n

Le Dr<\/sup>\u00a0Kevin\u00a0Strauss, de la Clinic for Special Children, de Strasburg, en Pennsylvanie, et chercheur principal de l\u2019\u00e9tude de phase\u00a0III SPR1NT, a affirm\u00e9 que cette \u00e9tude visait \u00e0 \u00e9valuer l\u2019efficacit\u00e9 et l\u2019innocuit\u00e9 d\u2019une seule dose d\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec inject\u00e9e par voie intraveineuse pendant la phase pr\u00e9symptomatique de l\u2019AS \u00e0 15\u00a0nourrissons porteurs de 3\u00a0copies du g\u00e8ne SMN2<\/em>. Le param\u00e8tre d\u2019\u00e9valuation principal \u00e9tait la capacit\u00e9 de se tenir debout sans aide, mais beaucoup d\u2019autres \u00e9tapes du d\u00e9veloppement ont \u00e9t\u00e9 surveill\u00e9es pendant la p\u00e9riode de suivi. En substance, les chercheurs voulaient savoir si l\u2019\u00e9tablissement rapide d\u2019un diagnostic et l\u2019amorce d\u2019un traitement pendant la phase pr\u00e9symptomatique de la maladie permettaient d\u2019emp\u00eacher l\u2019apparition des sympt\u00f4mes et pas seulement de la retarder dans ce sous-groupe de patients. <\/p>\n

\u00ab\u00a0Les 15\u00a0enfants (100\u00a0%) sont toujours en vie et peuvent se tenir debout seuls\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 le Dr<\/sup>\u00a0Strauss. Quatorze d\u2019entre eux y \u00e9taient parvenus en 16,9\u00a0mois, soit \u00e0 un \u00e2ge qui se situe \u00e0 l\u2019int\u00e9rieur des valeurs de r\u00e9f\u00e9rence \u00e9tablies par l\u2019Organisation mondiale de la sant\u00e9 (OMS).<\/p>\n

Quatorze des enfants ont \u00e9galement r\u00e9ussi \u00e0 marcher sans aide avant la fin de la p\u00e9riode de suivi, 11 d\u2019entre eux y \u00e9tant parvenus \u00e0 un \u00e2ge normal selon l\u2019OMS (Figure 1)<\/a>. De plus, 11 des enfants \u00e9taient capables de s\u2019asseoir sans aide \u00e0 un \u00e2ge normal, une \u00e9tape qui survient plus t\u00f4t dans le d\u00e9veloppement. Aucun des enfants n\u2019a eu besoin de quelque forme que ce soit de ventilation assist\u00e9e ni d\u2019\u00eatre nourri autrement que par la bouche pendant cette \u00e9tude. <\/p>\n

Innocuit\u00e9 et absence d\u2019effets ind\u00e9sirables graves d\u00e9montr\u00e9es <\/strong><\/h2>\n

Aucun effet ind\u00e9sirable grave imputable au traitement ne s\u2019est produit. Une hausse des concentrations d\u2019enzymes h\u00e9patiques et une thrombop\u00e9nie observ\u00e9es respectivement chez 4 et 2\u00a0patients comptaient parmi les effets ind\u00e9sirables sans gravit\u00e9. La hausse des r\u00e9sultats aux \u00e9preuves fonctionnelles h\u00e9patiques \u00e9tait de grade\u00a03 chez un seul des enfants ayant obtenu des r\u00e9sultats anormalement \u00e9lev\u00e9s, mais aucun d\u2019eux n\u2019a subi de cons\u00e9quence s\u00e9rieuse comme un ict\u00e8re ou une enc\u00e9phalopathie h\u00e9patique. Les 2\u00a0cas de thrombop\u00e9nie, aussi d\u00e9cel\u00e9s dans le cadre de la surveillance biochimique, n\u2019ont pas eu non plus de cons\u00e9quences cliniques ni induit des changements g\u00e9n\u00e9raux durant le suivi qui a comport\u00e9 notamment des \u00e9chocardiogrammes et autres moyens de surveillance de la fonction cardiaque. <\/p>\n

Dans l\u2019ensemble, le temps \u00e9coul\u00e9 avant le diagnostic \u00e9tait de 9,9\u00a0jours dans ce groupe de nourrissons dont la maladie a \u00e9t\u00e9 d\u00e9couverte le plus souvent gr\u00e2ce \u00e0 un test de d\u00e9pistage \u00e0 la naissance. Tous ces enfants sont n\u00e9s apr\u00e8s la 37e<\/sup>\u00a0semaine de gestation, sauf un. Ils avaient 28,7\u00a0jours en moyenne quand ils ont re\u00e7u la th\u00e9rapie g\u00e9nique; le plus \u00e2g\u00e9 avait 43\u00a0jours. Aucun n\u2019avait encore montr\u00e9 des sympt\u00f4mes de l\u2019AS.<\/p>\n

\n

\u00ab Tous les participants \u00e0 l\u2019\u00e9tude ont marqu\u00e9 des gains constants sur l\u2019\u00e9chelle III de Bayley pour la motricit\u00e9. \u00bb<\/p>\n<\/blockquote>\n

Faisant r\u00e9f\u00e9rence \u00e0 un outil normalis\u00e9 servant \u00e0 suivre le d\u00e9veloppement des enfants, le Dr<\/sup>\u00a0Strauss a affirm\u00e9\u00a0: \u00ab\u00a0Tous les participants \u00e0 l\u2019\u00e9tude ont marqu\u00e9 des gains constants sur l\u2019\u00e9chelle\u00a0III de Bayley pour la motricit\u00e9\u00a0\u00bb. Il a ajout\u00e9 qu\u2019apr\u00e8s comparaison avec des enfants indemnes d\u2019AS appari\u00e9s en fonction de l\u2019\u00e2ge, \u00ab\u00a0les scores bruts obtenus par les participants sur l\u2019\u00e9chelle\u00a0III de Bayley pour la motricit\u00e9 fine et globale se situaient \u00e0 l\u2019int\u00e9rieur des valeurs normales\u00a0\u00bb.<\/p>\n

En administrant le traitement t\u00f4t, il pourrait \u00eatre possible d\u2019emp\u00eacher la maladie d\u2019\u00e9voluer <\/strong><\/h2>\n

Cette \u00e9tude \u00e9taye l\u2019hypoth\u00e8se voulant qu\u2019en administrant la th\u00e9rapie g\u00e9nique t\u00f4t, avant m\u00eame que les sympt\u00f4mes n\u2019apparaissent, il soit possible aux enfants atteints d\u2019AS, une maladie imputable \u00e0 une mutation du g\u00e8ne SMN1<\/em>, de franchir les premi\u00e8res \u00e9tapes du d\u00e9veloppement moteur. <\/p>\n

C\u2019est un point important parce que l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec remplace le g\u00e8ne SMN1<\/em> mut\u00e9 qui code pour la prot\u00e9ine SMN, une prot\u00e9ine essentielle \u00e0 la survie du motoneurone. La perte de fonction du g\u00e8ne SMN1<\/em> est la cause sous-jacente de l\u2019AS. Un deuxi\u00e8me g\u00e8ne, le g\u00e8ne SMN2<\/em>, peut aussi coder pour la prot\u00e9ine SMN, mais elle est produite en quantit\u00e9s nettement inf\u00e9rieures. M\u00eame si le nusinersen et le risdiplam amplifient la production de la prot\u00e9ine SMN par la voie du g\u00e8ne SMN2<\/em>, ils ne permettent pas de traiter le processus pathologique sous-jacent. <\/p>\n

Les patients recrut\u00e9s dans l\u2019\u00e9tude SPR1NT \u00e9taient porteurs de 3\u00a0copies du g\u00e8ne SMN2<\/em>. Le nombre de copies de ce g\u00e8ne d\u00e9termine la gravit\u00e9 de la maladie. Les enfants atteints d\u2019AS de type\u00a01, la forme la plus r\u00e9pandue et la plus grave de cette maladie, sont porteurs de 2\u00a0copies seulement du g\u00e8ne SMN2<\/em>. Bien que la maladie \u00e9volue plus lentement chez les enfants porteurs de 3\u00a0copies du g\u00e8ne SMN2<\/em>, le pronostic reste sombre, car peu d\u2019entre eux survivent \u00e0 la petite enfance. Chez les porteurs de 4\u00a0copies du g\u00e8ne SMN2<\/em> ou plus, qui sont rares, il se peut que la pr\u00e9sence de l\u2019AS ne soit pas d\u00e9cel\u00e9e avant l\u2019\u00e2ge adulte (Tableau 1)<\/a>.<\/p>\n

Traitement de fond de l\u2019AS de type\u00a01 et r\u00e9percussions sur les fonctions bulbaires<\/strong><\/h2>\n

Des \u00e9tudes sont actuellement men\u00e9es sur la th\u00e9rapie g\u00e9nique dirig\u00e9e contre l\u2019AS de type\u00a01, notamment deux \u00e9tudes de phase\u00a0III, intitul\u00e9es STR1VE-US et STR1VE-EU, au cours desquelles l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec est administr\u00e9 pendant la petite enfance. Une analyse a posteriori des donn\u00e9es combin\u00e9es de ces deux \u00e9tudes et d\u2019une \u00e9tude de phase\u00a0I appel\u00e9e START, qui a \u00e9t\u00e9 pr\u00e9sent\u00e9e devant la MDA, a servi \u00e0 examiner plus pr\u00e9cis\u00e9ment l\u2019effet de la th\u00e9rapie g\u00e9nique sur la pr\u00e9servation des fonctions bulbaires, dont certaines comptent parmi les fonctions vitales les plus \u00e9l\u00e9mentaires.<\/p>\n

Les fonctions du motoneurone de la r\u00e9gion bulbaire doivent absolument \u00eatre pr\u00e9serv\u00e9es parce qu\u2019elles \u00ab\u00a0r\u00e9gissent les muscles permettant d\u2019ouvrir la bouche, de mastiquer, d\u2019avaler et de parler\u00a0\u00bb, a expliqu\u00e9 la principale responsable de cette analyse, la Dre<\/sup>\u00a0Katlyn McGrattan, de l\u2019Universit\u00e9 du Minnesota, \u00e0 Minneapolis. La d\u00e9t\u00e9rioration de ces neurones est associ\u00e9e \u00e0 l\u2019\u00e9touffement, aux infections et \u00e0 la mort.<\/p>\n

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\u00ab Les fonctions du motoneurone de la r\u00e9gion bulbaire doivent absolument \u00eatre pr\u00e9serv\u00e9es parce qu\u2019elles r\u00e9gissent les muscles permettant d\u2019ouvrir la bouche, de mastiquer, d\u2019avaler et de parler. \u00bb<\/p>\n<\/blockquote>\n

L\u2019analyse a posteriori a port\u00e9 sur les donn\u00e9es de 54\u00a0participants aux deux \u00e9tudes de phase\u00a0III et de 11\u00a0participants \u00e0 l\u2019\u00e9tude START. Les r\u00e9sultats obtenus pour les param\u00e8tres \u00e9valu\u00e9s n\u2019\u00e9taient pas connus pour tous les patients de toutes les \u00e9tudes, mais les chercheurs voulaient compiler les donn\u00e9es d\u00e9j\u00e0 disponibles. Les fonctions bulbaires analys\u00e9es \u00e0 partir des examens cliniques et de tests normalis\u00e9s, tels que les \u00e9chelles de Bayley, ont \u00e9t\u00e9 les suivantes\u00a0: capacit\u00e9 \u00e0 communiquer avec un inconnu, \u00e0 avaler des aliments et des liquides, et \u00e0 prot\u00e9ger leurs voies respiratoires. <\/p>\n

La plupart des fonctions bulbaires \u00e9taient op\u00e9rantes<\/strong><\/h2>\n

M\u00eame si certaines de ces fonctions \u00e9taient initialement d\u00e9ficitaires, elles \u00e9taient toutes op\u00e9rantes chez la plupart des patients \u00e9valuables \u00e0 un moment ou \u00e0 un autre apr\u00e8s qu\u2019ils aient re\u00e7u la th\u00e9rapie g\u00e9nique. L\u2019aptitude \u00e0 communiquer n\u2019est pas \u00e9valu\u00e9e pendant l\u2019\u00e9tude STR1VE-EU, mais 14 (94\u00a0%) des 15\u00a0sujets de l\u2019\u00e9tude STR1VE\u2011US et les 4\u00a0sujets (100\u00a0%) de l\u2019\u00e9tude START \u00e9valu\u00e9s en sont devenus capables.<\/p>\n

Les 11 patients (100 %) de l\u2019\u00e9tude START \u00e9valu\u00e9s en sont venus \u00e0 d\u00e9glutir normalement, tout comme 20 (91 %) des 22 patients de l\u2019\u00e9tude STR1VE-US et 29 (91 %) des 32 patients de l\u2019\u00e9tude STR1VE-EU \u00e9valu\u00e9s. Neuf (82 %) des 11 patients de l\u2019\u00e9tude START, 20 (91 %) des 22 patients de l\u2019\u00e9tude STR1VE-US et 31 (97 %) des 32 patients de l\u2019\u00e9tude STR1VE-EU \u00e9valu\u00e9s \u00e9taient capables de prot\u00e9ger leurs voies respiratoires (Figure 2)<\/a>.<\/p>\n

Il ressort de l\u2019analyse de ces donn\u00e9es combin\u00e9es que chacune de ces trois \u00e9tapes du d\u00e9veloppement a \u00e9t\u00e9 franchie par plus de 90\u00a0% des patients \u00e9valuables. L\u2019analyse de ces trois param\u00e8tres r\u00e9unis r\u00e9v\u00e8le que 16 (80\u00a0%) des 20\u00a0patients \u00e9valuables s\u2019en sont montr\u00e9s capables avant la fin de la p\u00e9riode de suivi de chacune des \u00e9tudes, qui a dur\u00e9 24\u00a0mois pour l\u2019\u00e9tude START et 18\u00a0mois pour les \u00e9tudes STR1VE-US et STR1VE-EU. La plupart des enfants atteints d\u2019AS de type\u00a01 ayant particip\u00e9 \u00e0 ces \u00e9tudes n\u2019ont pas eu besoin d\u2019alimentation assist\u00e9e pendant ces \u00e9tudes. <\/p>\n

\u00c0 la lumi\u00e8re de cette analyse a posteriori, la th\u00e9rapie g\u00e9nique semble efficace pour soutenir les fonctions \u00e9l\u00e9mentaires chez les enfants atteints d\u2019AS de type\u00a01 si elle est administr\u00e9e t\u00f4t. Selon la Dre<\/sup>\u00a0McGrattan, les donn\u00e9es indiquent qu\u2019elle pourrait transformer \u00ab\u00a0une d\u00e9marche palliative en une d\u00e9marche r\u00e9adaptative\u00a0\u00bb. <\/p>\n

Les patients atteints d\u2019AS de type\u00a01 ont atteint les objectifs principaux<\/strong><\/h2>\n

Une fois combin\u00e9es, ces donn\u00e9es \u00ab\u00a0indiquent que les patients atteints d\u2019AS de type\u00a01 symptomatique trait\u00e9s avec de l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec pouvaient communiquer suffisamment, d\u00e9glutir, satisfaire leurs besoins nutritionnels et prot\u00e9ger leurs voies respiratoires\u00a0\u00bb, a-t-elle pr\u00e9cis\u00e9. L\u2019effet de la th\u00e9rapie g\u00e9nique sur les fonctions bulbaires n\u2019avait pas encore \u00e9t\u00e9 \u00e9valu\u00e9 de fa\u00e7on approfondie, mais ces donn\u00e9es \u00e9tablissent un parall\u00e8le entre l\u2019administration d\u2019une seule dose d\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec d\u00e8s le d\u00e9but de l\u2019AS de type\u00a01 et une stabilisation des fonctions motrices qui sont souvent reli\u00e9es \u00e0 un d\u00e9c\u00e8s pr\u00e9matur\u00e9.<\/p>\n

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\u00ab Les patients atteints d\u2019AS de type 1 symptomatique [trait\u00e9s]\u2026 pouvaient communiquer suffisamment, d\u00e9glutir et satisfaire leurs besoins nutritionnels. \u00bb<\/p>\n<\/blockquote>\n

Analyse men\u00e9e en pratique clinique sur un \u00e9ventail plus large de patients aux prises avec l\u2019AS<\/strong><\/h2>\n

Une analyse r\u00e9alis\u00e9e en pratique clinique dans le cadre d\u2019une enqu\u00eate communautaire men\u00e9e en 2020 par Cure SMA confirme l\u2019utilit\u00e9 de l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec, m\u00eame s\u2019il est administr\u00e9 apr\u00e8s l\u2019\u00e2ge de 6\u00a0mois. Lors de cette \u00e9tude de cohorte non interventionnelle, qui a aussi fait l\u2019objet d\u2019une pr\u00e9sentation durant le congr\u00e8s annuel de 2022 de la MDA, 53\u00a0nourrissons atteints d\u2019AS ayant re\u00e7u une dose d\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec entre l\u2019\u00e2ge de 6 et 23\u00a0mois ont \u00e9t\u00e9 compar\u00e9s \u00e0 53\u00a0autres enfants appari\u00e9s en fonction de leur \u00e2ge, mais qui n\u2019en avaient pas re\u00e7u.<\/p>\n

La plupart des enfants des deux groupes \u00e9taient atteints d\u2019AS de type\u00a01, les autres \u00e9tant surtout aux prises avec le type\u00a02 de la maladie. Peu de patients \u00e9taient atteints du type\u00a03 ou d\u2019un type d\u2019AS qui n\u2019avait pas \u00e9t\u00e9 pr\u00e9cis\u00e9. <\/p>\n

Franchissement plus marqu\u00e9 des \u00e9tapes du d\u00e9veloppement et utilisation moindre des ressources de sant\u00e9 <\/strong><\/h2>\n

Les r\u00e9sultats de l\u2019enqu\u00eate de CURE SMA ont plaid\u00e9 en faveur de l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec pour pratiquement tous les param\u00e8tres \u00e9valu\u00e9s, soit le franchissement des \u00e9tapes du d\u00e9veloppement, l\u2019absence de complications de l\u2019AS et la qualit\u00e9 de vie. Cet organisme de d\u00e9fense des droits des patients g\u00e8re une base de donn\u00e9es autod\u00e9clar\u00e9es depuis 2017. Les personnes interrog\u00e9es \u00e9taient des proches aidants de patients atteints d\u2019AS. Analysis Group, de Boston, au Massachusetts, a \u00e9t\u00e9 charg\u00e9 de l\u2019organisation de cette enqu\u00eate. <\/p>\n

Selon les r\u00e9ponses qui y ont \u00e9t\u00e9 collig\u00e9es, \u00ab\u00a0les patients trait\u00e9s par l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec ont \u00e9t\u00e9 plus nombreux [que ceux qui n\u2019en ont pas re\u00e7u] \u00e0 franchir chacune des \u00e9tapes \u00e9valu\u00e9es\u00a0: ma\u00eetriser les mouvements de la t\u00eate, rouler du ventre au dos et vice versa, s\u2019asseoir sans soutien, se tenir debout avec de l\u2019aide, marcher avec de l\u2019aide, se tenir debout sans aide et marcher sans aide\u00a0\u00bb, a affirm\u00e9 la Dre\u00a0<\/sup>Min Yang, experte en \u00e9conomie de la sant\u00e9 et vice-pr\u00e9sidente d\u2019Analysis Group (Figure 3)<\/a>. <\/p>\n

De plus, les enfants trait\u00e9s par l\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec avaient \u00e9t\u00e9 hospitalis\u00e9s moins souvent au cours des 12\u00a0mois pr\u00e9c\u00e9dents que ceux qui n\u2019avaient pas re\u00e7u cet agent (32\u00a0% vs<\/em> 36\u00a0%) et ils risquaient moins d\u2019avoir besoin d\u2019une trach\u00e9otomie et de ventilation assist\u00e9e (6\u00a0% vs<\/em> 15\u00a0%), et d\u2019avoir besoin de ventilation assist\u00e9e pendant plus de 16\u00a0heures par jour (6\u00a0% vs<\/em> 30\u00a0%), respectivement. La Dre<\/sup>\u00a0Yang a ajout\u00e9 que les enfants trait\u00e9s par la th\u00e9rapie g\u00e9nique avaient utilis\u00e9 moins de ressources de sant\u00e9.<\/p>\n

Se fondant sur les r\u00e9sultats enregistr\u00e9s sur le questionnaire EQ-5D sur la qualit\u00e9 de vie, la Dre<\/sup>\u00a0Yang a d\u00e9clar\u00e9 qu\u2019en g\u00e9n\u00e9ral, les nourrissons trait\u00e9s par la th\u00e9rapie g\u00e9nique ont connu un sort plus favorable que ceux qui ne l\u2019avaient pas \u00e9t\u00e9; ils ont notamment \u00e9prouv\u00e9 moins de douleurs et d\u2019anxi\u00e9t\u00e9, et ils ont plus \u00e9t\u00e9 en mesure de s\u2019adonner aux activit\u00e9s de la vie quotidienne. Elle a ajout\u00e9 que ces avantages relatifs \u00e9taient g\u00e9n\u00e9ralement constants, ind\u00e9pendamment du nombre de copies du g\u00e8ne SMN2<\/em>. Les deux patients porteurs de 4\u00a0copies de ce g\u00e8ne trait\u00e9s apr\u00e8s l\u2019\u00e2ge de 6\u00a0mois ont franchi toutes les \u00e9tapes du d\u00e9veloppement propres \u00e0 leur \u00e2ge sans que des sympt\u00f4mes graves motivent leur hospitalisation.<\/p>\n

Conclusion<\/strong><\/h2>\n

La th\u00e9rapie g\u00e9nique \u00e0 base d\u2019onasemnog\u00e8ne ab\u00e9parvovec, qui s\u2019administre en une seule dose, est un moyen tr\u00e8s efficace de marquer des gains soutenus chez les enfants atteints d\u2019AS. Si elle est administr\u00e9e pendant la phase pr\u00e9symptomatique des formes graves de la maladie, elle permet \u00e0 la majorit\u00e9 des enfants de franchir les diverses \u00e9tapes de leur d\u00e9veloppement \u00e0 un \u00e2ge normal. Lors de l\u2019\u00e9tude de phase\u00a0III SPR1NT r\u00e9cemment termin\u00e9e et dans laquelle des porteurs de 3\u00a0copies du g\u00e8ne SMN<\/em>2 ont \u00e9t\u00e9 recrut\u00e9s, 14 des 15\u00a0participants sont maintenant capables de marcher de fa\u00e7on autonome. Une analyse a\u00a0posteriori des donn\u00e9es collig\u00e9es chez des enfants atteints d\u2019AS de type\u00a01, la forme la plus grave de la maladie, a confirm\u00e9 la concr\u00e9tisation des fonctions fondamentales de la vie, telles que la d\u00e9glutition et la communication. La th\u00e9rapie g\u00e9nique pourrait bien transfigurer le pronostic de l\u2019AS.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Nashville \u2013 <\/b>Les donn\u00e9es d\u00e9finitives de l\u2019\u00e9tude SPR1NT, une \u00e9tude de phase III men\u00e9e chez des nourrissons atteints d\u2019amyotrophie spinale (AS) de type 2 pr\u00e9sent\u00e9e lors du congr\u00e8s annuel de la MDA, ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 qu\u2019en corrigeant la production insuffisante d\u2019une certaine prot\u00e9ine, une seule dose d\u2019une th\u00e9rapie g\u00e9nique administr\u00e9e avant l\u2019apparition des sympt\u00f4mes avait permis \u00e0 ces nourrissons de franchir normalement les premi\u00e8res \u00e9tapes de leur d\u00e9veloppement. Alors qu\u2019il \u00e9tait \u00e0 pr\u00e9voir que sans traitement, la plupart d\u2019entre eux ne r\u00e9ussissent pas \u00e0 se tenir debout ni \u00e0 marcher sans aide, ils y \u00e9taient tous parvenus au terme de 2 ann\u00e9es de suivi. Des gains majeurs dans des cas d\u2019AS de type 1, la forme la plus grave de la maladie, ont aussi \u00e9t\u00e9 rapport\u00e9s lors du congr\u00e8s.<\/p>\n","protected":false},"author":9,"featured_media":14194,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"tags":[757,772,665,773,664],"class_list":["post-14165","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","tag-2022-fr","tag-amyotrophie-spinale","tag-as","tag-mda-fr","tag-sma-fr","area_tag-neurologie","area_tag-pediatrie"],"acf":[],"yoast_head":"\nUn lien est \u00e9tabli entre une th\u00e9rapie g\u00e9nique oppos\u00e9e \u00e0 l\u2019amyotrophie spinale et un d\u00e9veloppement normal - The Medical Xchange<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/themedicalxchange.com\/fr\/2022\/03\/29\/2444_un-lien-est-etabli-entre-une-therapie-genique-opposee-a-lamyotrophie-spinale-et-un-developpement-normal\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fr_FR\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Un lien est \u00e9tabli entre une th\u00e9rapie g\u00e9nique oppos\u00e9e \u00e0 l\u2019amyotrophie spinale et un d\u00e9veloppement normal - The Medical Xchange\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Nashville \u2013 Les donn\u00e9es d\u00e9finitives de l\u2019\u00e9tude SPR1NT, une \u00e9tude de phase III men\u00e9e chez des nourrissons atteints d\u2019amyotrophie spinale (AS) de type 2 pr\u00e9sent\u00e9e lors du congr\u00e8s annuel de la MDA, ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 qu\u2019en corrigeant la production insuffisante d\u2019une certaine prot\u00e9ine, une seule dose d\u2019une th\u00e9rapie g\u00e9nique administr\u00e9e avant l\u2019apparition des sympt\u00f4mes avait permis \u00e0 ces nourrissons de franchir normalement les premi\u00e8res \u00e9tapes de leur d\u00e9veloppement. 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